अानुववंशिकता वव परिववर्तन

• आनुवंशिकीशास्त्र (Genetics): जीवशास्त्राची अशी शाखा जी सजीवातील गुणधर्म एका पिढीतून दुसऱ्या पिढीत कसे उतरतात, याचा अभ्यास करते. यात मुख्यतः जनुकांचा अभ्यास केला जातो.
• पुनरुत्पादन: नवीन संतती निर्माण होण्याची प्रक्रिया.
• अलैंगिक पुनरुत्पादन: या प्रक्रियेने निर्माण होणाऱ्या सजीवांत सूक्ष्म भेद असतात.
• लैंगिक पुनरुत्पादन: या प्रक्रियेने पुनरुत्पादित होणाऱ्या सजीवातील भेद तुलनेने जास्त असतात.
• साम्य आणि भेद: पुनरुत्पादनामुळे संततीचे जनकांशी खूप साम्य असते, परंतु काही सूक्ष्म भेदही दिसून येतात. हे भेद आनुवंशिकतेमुळे निर्माण होतात.

• आनुवंशिकता (Heredity): माता-पित्याची शारीरिक किंवा मानसिक लक्षणे संततीमध्ये संक्रमित होण्याच्या प्रक्रियेला आनुवंशिकता म्हणतात.
• उदाहरण: कुत्र्याची पिल्ले कुत्र्यासारखीच, कबुतराची पिल्ले कबुतरासारखी आणि मानवाची संतती मानवासारखीच असते. हे आनुवंशिकतेमुळे घडते.
• विविधता: एकाच प्रजातीमध्ये आढळणारी विविधता ही आनुवंशिकतेमुळेच निर्माण होते.

• सजीवांमध्ये विशिष्ट लक्षणे किंवा वैशिष्ट्ये कशी प्रकट होतात, याचा अभ्यास आनुवंशिकतेमध्ये केला जातो.
• वृद्धी संप्रेरके आणि उंची: वनस्पतींमध्ये वृद्धी संप्रेरके असतात, ज्यांच्या प्रमाणावर वनस्पतींची उंची अवलंबून असते.
• वृद्धी संप्रेरकांचे प्रमाण संबंधित विकराच्या (enzyme) कार्यक्षमतेवरून ठरते.
• कार्यक्षम विकरे जास्त प्रमाणात संप्रेरके निर्माण करतात, ज्यामुळे वनस्पतींची उंची वाढते.
• विकरांची कार्यक्षमता कमी पडल्यास संप्रेरके कमी तयार होतात आणि वनस्पतींची वाढ खुंटते.
• ही प्रक्रिया जनुकीय माहितीवर आधारित असते.

• गुणसूत्र (Chromosome): सजीवांच्या पेशीकेंद्रकात असणारा आणि आनुवंशिक गुणधर्म वाहून नेणारा घटक.
• रचना: गुणसूत्र मुख्यतः केंद्रकामल (Nucleic acid) आणि प्रथिने (Proteins) यांनी बनलेले असते.
• दृश्यमानता: पेशी विभाजनाच्या वेळी सूक्ष्मदर्शकाखाली स्पष्ट दिसतात.
• जनुके: आनुवंशिक गुणधर्माचा आराखडा सांकेतिक रूपात धारण करणाऱ्या जनुकांचे वास्तव्य गुणसूत्रांवर असते.
• संख्या: प्रत्येक सजीवाच्या गुणसूत्रांची संख्या विशिष्ट असते. (उदा. मानवात 46, मक्यात 20).
• DNA: प्रत्येक गुणसूत्र DNA चे बनलेले असते.
• गुणसूत्रबिंदू (Centromere): पेशी विभाजनाच्या मध्यावस्थेत गुणसूत्र दंडाकृती दिसते. त्यावर एक संकुचित भाग असतो, त्याला प्राथमिक संकोचन किंवा गुणसूत्रबिंदू म्हणतात. यामुळे गुणसूत्राचे दोन भाग पडतात, ज्यांना गुणसूत्रभुजा म्हणतात.
• गुणसूत्रबिंदूची जागा: विशिष्ट गुणसूत्रांवरील गुणसूत्रबिंदूची जागा ठरलेली असते, ज्यामुळे गुणसूत्रांचे विविध प्रकार पडतात.

गुणसूत्रांची संख्या (उदाहरणे)

| अ.क्र. | सजीव | गुणसूत्रांची संख्या | |---|---|---| | 1 | खेकडा | 200 | | 2 | मका | 20 | | 3 | बेडूक | 26 | | 4 | गोलकृमी | 04 | | 5 | बटाटा | 48 | | 6 | मानव | 46 |

• साम्य व भेद: माता-पिता व संतती यांच्यात साम्य असले तरी लहानमोठे भेद आढळतात. हे आनुवंशिकतेचेच परिणाम आहेत.
• प्रथिन संश्लेषण: पेशीअंतर्गत प्रथिन संश्लेषणासाठी आवश्यक माहिती DNA मध्ये असते. DNA च्या ज्या खंडात विशिष्ट प्रथिनासंबंधी सर्व माहिती साठवलेली असते, त्याला त्या प्रथिनासाठीचे जनुक (Gene) म्हणतात.

• गुणसूत्रांचे प्रकार पेशी विभाजनाच्या वेळी स्पष्टपणे दिसतात. गुणसूत्रबिंदूच्या स्थानानुसार चार प्रकार पडतात:

1. मध्यकेंद्री (Metacentric):

• गुणसूत्रबिंदू मध्यभागी असतो.
• 'V' या इंग्रजी अक्षरासारखे दिसतात.
• गुणसूत्र भुजा समान लांबीच्या असतात.

1. उपमध्यकेंद्री (Sub-metacentric):

• गुणसूत्रबिंदू मध्याच्या जवळपास असतो.
• 'L' या इंग्रजी अक्षरासारखे दिसतात.
• एक गुणसूत्रभुजा दुसऱ्यापेक्षा थोडी छोटी असते.

1. अग्रकेंद्री (Acrocentric):

• गुणसूत्रबिंदू टोकाजवळ असतो.
• 'j' या इंग्रजी अक्षरासारखे दिसतात.
• एक गुणसूत्रभुजा खूपच मोठी व दुसरी खूपच छोटी असते.

1. अंत्यकेंद्री (Telocentric):

• गुणसूत्रबिंदू टोकाला असतो.
• 'i' या इंग्रजी अक्षरासारखे दिसतात.
• यात एकच गुणसूत्र भुजा असते.

• समजातीय गुणसूत्रे (Homologous Chromosomes): कायिक पेशीत गुणसूत्रांच्या जोड्या असतात. या जोडीतील गुणसूत्रे आकार व रचनेने सारखी असल्यास त्यांना समजातीय गुणसूत्रे म्हणतात.
• विजातीय गुणसूत्रे (Heterologous Chromosomes): आकार व रचनेने सारखी नसल्यास त्यांना विजातीय गुणसूत्रे म्हणतात.
• लिंग गुणसूत्रे (Sex Chromosomes): लैंगिक प्रजनन करणाऱ्या सजीवांत गुणसूत्रांची एक जोडी अन्य जोड्यांपेक्षा वेगळी असते. या जोडीतील गुणसूत्रांना लिंग गुणसूत्रे म्हणतात.
• अलिंगी गुणसूत्रे (Autosomes): लिंग गुणसूत्रांव्यतिरिक्त अन्य गुणसूत्रांना अलिंगी गुणसूत्रे म्हणतात.

• शोध: 1869 साली स्विस जीवरसायनशास्त्रज्ञ फ्रेडरिक मिशर यांनी श्वेत रक्तपेशींचा अभ्यास करताना या आम्लाचा शोध लावला. सुरुवातीला 'केंद्रकामल' असे नाव दिले कारण ते फक्त केंद्रकात सापडले.
• उपस्थिती: विषाणू, जीवाणूंपासून माणसांपर्यंत बहुतेक सर्व सजीवांत DNA रेणू आढळतात.
• कार्य: हे रेणू पेशींचे कार्य, वाढ व विभाजन (प्रजनन) नियंत्रित करतात, म्हणून त्यांना प्रधान रेणू (Master Molecule) म्हणतात.
• रचना: DNA रेणूची रचना सर्व सजीवांत सारखीच असते. 1953 साली वॅटसन व क्रिक यांनी या रेणूची द्विसर्पिल (Double helix) रचना प्रतिकृती तयार केली. याची तुलना पिळवटलेल्या लवचिक शिडीशी करता येते.
• घटक: DNA रेणूतील प्रत्येक धागा न्यूक्लिओटाइड (Nucleotide) नावाच्या अनेक लहान रेणूंचा बनलेला असतो.
• नायट्रोजनयुक्त पदार्थ: ॲडेनीन (A), गवानीन (G), सायटोसीन (C) व थायमीन (T) असे चार प्रकारचे असतात.
• प्युरिन्स (Purines): ॲडेनीन व गवानीन.
• पिरिमिडिन्स (Pyrimidines): सायटोसीन व थायमीन.
• न्यूक्लिओटाइडची रचना: शर्करेच्या एका रेणूला एक नायट्रोजनयुक्त पदार्थाचा रेणू व एक फॉस्फोरिक आम्लाचा रेणू जोडलेला असतो.
• नायट्रोजनयुक्त पदार्थ चार प्रकारचे असल्यामुळे न्यूक्लिओटाइडसुद्धा चार प्रकारचे असतात.
• शिडीची रचना: DNA चे दोन धागे म्हणजे शिडीच्या नमुन्यातील दोन खांब. प्रत्येक खांब आळीपाळीने जोडलेल्या शर्करेचा रेणू व फॉस्फरिक आम्ल यांचे बनलेले असतात. शिडीची प्रत्येक पायरी म्हणजे हायड्रोजन बंधाने जोडलेली नायट्रोजनयुक्त पदार्थांची जोडी होय.
• जोड्या: नेहमीच ॲडेनीनची थायमीनबरोबर (A-T) व गवानीनची सायटोसीनबरोबर (G-C) जोडी होते.

• जनुके (Genes): प्रत्येक गुणसूत्र एकाच DNA रेणूचे बनलेले असते. या DNA रेणूतील रेणूखंडांना जनुके म्हणतात.
• निर्मिती: DNA रेणूतील न्यूक्लिओटाइडच्या वैविध्यपूर्ण मांडणीमुळे भिन्न तऱ्हेची जनुके तयार होतात. ही जनुके एका ओळीत रचलेली असतात.
• कार्य: जनुके पेशींच्या आणि शरीराच्या रचनेवर व कार्यावर नियंत्रण ठेवतात. तसेच ती आनुवंशिक लक्षणे माता-पित्याकडून त्यांच्या संततीमध्ये संक्रमित करतात. म्हणून त्यांना आनुवंशिकतेचे कार्यकारी घटक (Functional units of heredity) म्हणतात.
• साम्य: जनुकांमुळे माता-पिता व त्यांची अपत्ये यांत पुष्कळसे साम्य आढळते.
• माहिती: जनुकांमध्ये प्रथिनांच्या निर्मितीविषयक माहिती साठवलेली असते.

DNA-फिंगरप्रिंटिंग

• संकल्पना: प्रत्येक व्यक्तीत असलेल्या DNA च्या आराखड्याचा क्रम शोधला जातो.
• उपयोग: वंश ओळखण्यासाठी किंवा गुन्हेगाराला ओळखण्यासाठी याचा उपयोग होतो.

• महत्वाचे न्यूक्लिक आम्ल: RNA हे पेशीतील दुसरे महत्वाचे न्यूक्लिक आम्ल आहे.
• घटक: हे आम्ल रायबोज शर्करा (Ribose sugar), फॉस्फेटचे रेणू आणि गवानीन (G), सायटोसीन (C), ॲडेनीन (A) व युरॅसिल (U) या चार नायट्रोजनयुक्त पदार्थांनी बनलेले असते. (DNA मध्ये थायमीनऐवजी युरॅसिल असतो).
• न्यूक्लिओटाइडची निर्मिती: रायबोज शर्करा, फॉस्फेटचा रेणू आणि एक नायट्रोजनयुक्त पदार्थाचा रेणू यांच्या संयोगातून न्यूक्लिक आम्लाच्या साखळीतील एक कडी (न्यूक्लिओटाइड) तयार होते. अशा अनेक कड्यांच्या जोडणीतून RNA चा महारेंणू तयार होतो.

RNA चे प्रकार (कार्यप्रणालीनुसार)

1. रायबोझोमल आर.एन.ए. (rRNA):

• रायबोझोम अंगकाचा घटक असलेला RNA चा रेणू.
• रायबोझोम प्रथिन संश्लेषणाचे काम करतात.

1. मेसेंजर आर.एन.ए. (mRNA):

• पेशीकेंद्रकामध्ये असलेल्या जनुकांमधील (DNA च्या साखळीवरील) प्रथिनांच्या निर्मितीविषयीचा संदेश प्रथिनांची निर्मिती करणाऱ्या रायबोझोमपर्यंत नेणारा 'दूत रेणू'.

1. ट्रान्सफर आर.एन.ए. (tRNA):

• mRNA वरील संदेशानुसार अमिनो आम्लाच्या रेणूंना रायबोझोमपर्यंत आणणारा RNA चा रेणू.

तंत्रज्ञानाची बिजे: मानवी जनुक प्रकल्प (Human Genome Project)

• सुरुवात: 1990 मध्ये जगभरातील जनुक वैज्ञानिकांनी एकत्र येऊन 'मानवी जनुक प्रकल्प' हाती घेतला.
• उद्दिष्ट: मानवी जनुकातील DNA रेणूचा संपूर्ण क्रम व आराखडा शोधून काढणे.
• घोषणा: जून 2000 मध्ये या प्रकल्पकर्त्यांनी आणि सेलेरा जिनोमिक्स कॉर्पोरेशनने (अमेरिकेतील खाजगी उद्योग) संयुक्तपणे हे काम पूर्ण झाल्याचे घोषित केले.
• निष्कर्ष: या प्रकल्पातून मिळालेल्या माहितीनुसार मानवी जनुकांची संख्या सुमारे 20,000 ते 30,000 असते हे निश्चित झाले.
• पुढील संशोधन: यानंतर वैज्ञानिकांनी अनेक सूक्ष्मजीवांतील जनुकांचा क्रम शोधला आहे.
• उपयोग: जीनोम संशोधनामुळे रोगकारक जनुके शोधता येतात. रोगकारक जनुके माहीत झाल्यास रोगाचे निदान करून योग्य इलाज करता येऊ शकतात.

• ग्रेगर जोहान मेंडेल (1822-1884): ऑस्ट्रियन वैज्ञानिक. त्यांनी वाटाण्याच्या झाडांवर प्रयोग करून त्यांतील काही लक्षणांच्या आनुवंशिकतेचा अभ्यास केला.
• मेंडेलचे कार्य: त्यांनी दाखवून दिले की, लक्षणांच्या अनुवंशात काही सिद्धांतांचे पालन केले जाते. हे सिद्धांत त्यांच्याच नावाने प्रचलित झाले आणि आज आधुनिक आनुवंशशास्त्राचा पाया ठरले आहेत.
• जनुकीय पदार्थ: माता-पित्याकडून संततीमध्ये समान प्रमाणात जनुकीय पदार्थ संक्रमित केले जातात. यावर लक्षणांच्या आनुवंशिकतेचे सिद्धांत आधारित आहेत.
• संशोधन पद्धत: मेंडेलने वाटाण्याच्या झाडांमध्ये (Pisum sativum) आढळणाऱ्या दृश्य लक्षणांवर आधारित प्रयोग केले.

मानवामधील काही प्रभावी व अप्रभावी वैशिष्ट्ये

| प्रभावी (Dominant) | अप्रभावी (Recessive) | |---|---| | दुमडणारी जीभ | न दुमडणारी जीभ | | हातावर केस असणे | हातावर केस नसणे | | काळे व कुरळे केस | भुरे व सरळ केस | | कानाची मोकळी पाळी | कानाची चिकटलेली पाळी |

• वाटाण्याच्या झाडांची सात परस्परविरोधी दृश्य लक्षणे: (उदा. बीजाचा रंग - पिवळा/हिरवा, बीजाचा आकार - गोल/सुरकुतलेले, खोडाची उंची - उंच/बुटकी, फुलाची जागा - कोनात/टोकावर, फुलाचा रंग - पांढरा/जांभळा, शेंगेचा आकार - पूर्ण भरलेली/चपटी, शेंगेचा रंग - हिरवा/पिवळा).

• एकसंकर (Monohybrid Cross): विरुद्ध लक्षणांची एकच जोडी असलेल्या वाटाण्याच्या झाडांमध्ये संकर घडवून आणणे.
• उदाहरण: उंच उंची असलेल्या (TT) व बुटकी उंची असलेल्या (tt) वाटाण्याच्या झाडांचा संकर.

प्रयोगाचे टप्पे:

1. जनक पिढी (P1):

• उंच उंची असणारी (TT) आणि बुटकी उंची असणारी (tt) झाडे संकरासाठी वापरली.
• मेंडेलने उंच झाडांना प्रभावी (Dominant) म्हटले (कारण पुढील पिढीत सर्व झाडे उंच आली) आणि बुटक्या झाडांना अप्रभावी (Recessive) म्हटले (कारण हे लक्षण F1 पिढीत आढळले नाही).
• जनुके: लक्षणांच्या संक्रमणासाठी कारणीभूत घटक जोडीने आढळतात. प्रभावी जनुके इंग्रजी लिपीतील मोठ्या अक्षरांनी (उदा. T) तर अप्रभावी जनुके छोट्या अक्षरांनी (उदा. t) दर्शवली जातात.
• युगमक निर्मिती: जनुके जोडीने आढळत असल्यामुळे उंच झाडांसाठी (TT) तर बुटक्या झाडांसाठी (tt) अशी अक्षरे वापरतात. युगमक निर्मितीच्या वेळी ही जनुकांची जोडी विभक्त होते. यामुळे T घटक असणारे व t घटक असणारे असे दोन प्रकारचे युगमक तयार होतात.

| जनक पिढी P1 | स्वरूपविधा | जनुकविधा | युगमक | |---|---|---|---| | उंच | TT | T | | बुटकी | tt | t |

1. पहिली संतानीय पिढी (F1):

• या प्रयोगात मेंडेलला आढळले की F1 पिढीतील सर्व झाडे उंच होती.
• F1 पिढीतील उंच झाडे P1 पिढीतील उंच झाडांपेक्षा वेगळी होती, कारण F1 पिढीतील झाडांचे जनक उंच व बुटकी झाडे होती.
• निष्कर्ष: उंच झाडातील घटक बुटक्या झाडातील घटकांपेक्षा प्रभावी असतो.
• F1 पिढीतील सर्व झाडे उंच असली तरी त्यांच्यात बुटक्या झाडांना कारणीभूत ठरणारे घटकही होते. म्हणजेच F1 पिढीतील झाडांची स्वरूपविधा (Phenotype) उंच असली तरी जनुकविधा (Genotype) मिश्र स्वरूपाची (Tt) आहे.
• स्वरूपविधा: सजीवांचे बाह्यरूप किंवा सजीवातील दृश्य वैशिष्ट्ये (उदा. उंच अथवा बुटकी झाडे).
• जनुकविधा: दृश्य लक्षणांसाठी कारणीभूत असलेली जनुकांची (घटकांची) जोडी.
• F1 पिढीतील उंच झाडांची जनुकविधा (Tt) असून ती T व t अशा दोन प्रकारची युगमके तयार करतात.

| पहिली पिढी F1 | स्वरूपविधा | जनुकविधा | युगमक | |---|---|---|---| | उंच | Tt | T, t |

1. दुसरी संतानीय पिढी (F2):

• मेंडेलने F1 पिढीतील झाडांचे स्वफलन होऊ दिले, त्यातून F2 पिढी तयार झाली.
• F2 पिढीत उंच व बुटकी अशा दोन्ही प्रकारची झाडे होती.
• आकडेवारी: एकूण 929 वाटाण्याच्या झाडांपैकी 705 झाडे उंच तर 224 झाडे बुटकी आली.
• स्वरूपविधा गुणोत्तर: जवळपास 3 उंच : 1 बुटके.
• जनुकीय गुणोत्तर: 1TT : 2Tt : 1tt.

F2 पिढीसाठी पनेट स्क्वेअर (Punnett Square)

| | T (पुंयुगमक) | t (पुंयुगमक) | |---|---|---| | T (स्त्रीयुगमक) | TT (उंच) | Tt (उंच) | | t (स्त्रीयुगमक) | Tt (उंच) | tt (बुटकी) |

• निष्कर्ष: स्वरूपाचा विचार करता F2 पिढीतील झाडे दोन प्रकारची (उंच, बुटकी) तर जनुकीय संकल्पनेनुसार तीन प्रकारची (TT, Tt, tt) झाडे येतात.
• F2 शुद्ध प्रभावी (TT) - उंच झाडे (समयुगमनजी - Homozygous dominant)
• F2 शुद्ध अप्रभावी (tt) - बुटकी झाडे (समयुगमनजी - Homozygous recessive)
• F2 मिश्र प्रकारची (Tt) - उंच झाडे (विषमयुगमनजी - Heterozygous)

• द्विसंकर (Dihybrid Cross): विरोधी लक्षणांच्या दोन जोड्यांचा समावेश असलेला संकर.
• उदाहरण: गोल-पिवळ्या (RRYY) बीजांच्या झाडांचा सुरकुतलेल्या-हिरव्या (rryy) बीजांच्या झाडांशी संकर. यात बीजाचा रंग व प्रकार अशा दोन लक्षणांचा समावेश आहे.

प्रयोगाचे टप्पे:

1. जनक पिढी (P1):

• मेंडेलने गोल-पिवळी बीजे येणाऱ्या (RRYY) तसेच सुरकुतलेली-हिरवी बीजे येणाऱ्या (rryy) वाटाण्याच्या झाडांची निवड केली.

| | स्वरूपविधा | जनुकविधा | युगमक | |---|---|---|---| | जनक पिढी P1 | गोल व पिवळे वाटाणे | RRYY | RY | | | सुरकुतलेले व हिरवे वाटाणे | rryy | ry |

• युगमक निर्मिती: P1 पिढीची युगमके तयार होताना जनुकांची जोडी स्वतंत्रपणे वेगळी होते. RRYY झाडांपासून फक्त RY प्रकारची युगमके तयार होतात, तसेच rryy झाडांपासून ry युगमके तयार होतात. युगमकांमध्ये जनुकांच्या जोडीचे प्रतिनिधित्व त्यातील प्रत्येकी एका घटकाद्वारे होते.

1. पहिली संतानीय पिढी (F1):

• F1 पिढीतील झाडांना पिवळे, गोल वाटाणे आले.
• जनुकविधा: RrYy (द्विसंकरज - Dihybrid).
• स्वरूपविधा: पिवळ्या गोल बिया येणाऱ्या झाडांप्रमाणे (कारण पिवळा रंग हिरव्यापेक्षा प्रभावी व गोल आकार सुरकुतलेल्या आकारापेक्षा प्रभावी).

| पहिली पिढी F1 | स्वरूपविधा | जनुकविधा | युगमक | |---|---|---|---| | | गोल, पिवळे वाटाणे | RrYy | RY, Ry, rY, ry |

• F1 पिढीतील झाडे चार प्रकारची युगमके तयार करतात: RY, Ry, rY, ry. यांपैकी RY व ry ही युगमके P1 युगमकांप्रमाणेच आहेत.

1. दुसरी संतानीय पिढी (F2):

• F1 पिढीतील झाडांचे स्वफलन घडवून आणल्यावर F2 पिढी निर्माण होते.
• 4 प्रकारचे पुंयुगमक व 4 प्रकारचे स्त्रीयुगमक यांच्या संकरणातून 16 वेगवेगळ्या जुळण्या तयार होतात, ज्या पनेट स्क्वेअरमध्ये दर्शविल्या जातात.

F2 पिढीसाठी पनेट स्क्वेअर (Punnett Square)

| | RY (पुंयुगमक) | Ry (पुंयुगमक) | rY (पुंयुगमक) | ry (पुंयुगमक) | |---|---|---|---|---| | RY (स्त्रीयुगमक) | RRYY | RRYy | RrYY | RrYy | | Ry (स्त्रीयुगमक) | RRYy | RRyy | RrYy | Rryy | | rY (स्त्रीयुgमक) | RrYY | RrYy | rrYY | rrYy | | ry (स्त्रीयुगमक) | RrYy | Rryy | rrYy | rryy |

• F2 पिढीतील स्वरूपविधा गुणोत्तर: 9:3:3:1
• 9: गोल पिवळी
• 3: गोल हिरवी
• 3: सुरकुतलेली पिवळी
• 1: सुरकुतलेली हिरवी

• F2 पिढीतील जनुकविधा गुणोत्तर: 1:2:1:2:4:2:1:2:1 (याचे विस्तृत विश्लेषण खालीलप्रमाणे)
• RRYY - 1
• RRYy - 2
• RRyy - 1
• RrYY - 2
• RrYy - 4
• Rryy - 2
• rrYY - 1\ * rrYy - 2
• rryy - 1

• आनुवंशिक विकृती: गुणसूत्रातील अपसामान्यतेमुळे किंवा जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे निर्माण झालेले आजार.
• कारण: गुणसूत्राचे आधिक्य किंवा कमतरता, गुणसूत्राच्या एखाद्या भागाचा लोप किंवा त्याचे स्थानांतरण.
• उदाहरणे: दुभंगलेले ओठ, वर्णकहीनता (शारीरिक व्यंगे), सिकलसेल ॲनिमिया, हिमोफिलिया (शरीरक्रियांतील दोष).

मानवी गुणसूत्रे

• मानवात 46 गुणसूत्रे (23 जोड्या) असतात.
• अलिंगी गुणसूत्रे: 22 जोड्या (44 गुणसूत्रे).
• लिंग गुणसूत्रे: 1 जोडी (2 गुणसूत्रे).
• स्त्रियांमध्ये: 44 + XX
• पुरुषांमध्ये: 44 + XY

• मेंडेलचे कारक: मेंडेलने जनुकांचे दोन प्रकार सांगितले - प्रभावी व अप्रभावी.
• विकृतींची कारणे: मानवी पेशीतील गुणसूत्रांची संख्या, त्यांचे लिंगसापेक्ष प्रकार, त्यावर असणाऱ्या जनुकांचे प्रकार (प्रभावी, अप्रभावी) या बाबी विचारात घेतल्यास आनुवंशिक विकृती कशा उद्भवतात आणि त्यांचे संक्रमण कसे होते, हे लक्षात येते.

• गुणसूत्रांच्या एकूण संख्येत बदल झाल्यास हे दोष उद्भवतात.
• अलिंगी गुणसूत्रांची संख्या कमी झाल्यास: जन्मणारी संतती वांझ नसते.
• एखादी अलिंगी गुणसूत्रांची जोडी वाढल्यास: जन्मणाऱ्या बालकात शारीरिक किंवा मानसिक दोष निर्माण होतात आणि त्याचे आयुर्मानही कमी असते.

1. डाउनस सिंड्रोम किंवा मंगोलिकता (Down's Syndrome / Mongolism)

• वर्णन: मानवाच्या बाबतीत पहिल्यांदा शोधलेली व वर्णन केलेली गुणसूत्रीय विकृती.
• गुणसूत्रे: या विकृतीत गुणसूत्र रचनेमध्ये एकूण 47 गुणसूत्रे दिसतात.
• कारण: या विकृतीला ट्रायसोमी 21 (Trisomy 21) असेही म्हणतात, कारण अर्भकाच्या शरीरातील सर्व पेशींमध्ये 21 व्या गुणसूत्राच्या जोडीबरोबर एक अधिकचे गुणसूत्र असते. त्यामुळे 46 ऐवजी 47 गुणसूत्रे दिसतात.
• लक्षणे:
• मतिमंद व अल्पायुषी बालके.
• मानसिक वाढ खुंटणे (सर्वात ठळक वैशिष्ट्य).
• कमी उंची, पसरट मान, चपटे नाक, आखूड बोटं, आडवी एकच हस्तरेखा, डोक्यावर विरळ केस.
• अपेक्षित आयुर्मान 16 ते 20 वर्षे.
• चेहऱ्याची ठेवण मंगोलियन व्यक्तींसारखी असते.

• कारण: अलिंगी गुणसूत्रांप्रमाणे लिंग गुणसूत्रांतील अपसामान्यतेमुळे हा विकार उद्भवतो.
• स्थिती: या विकारात एका X गुणसूत्रातील लैंगिकतेशी संबंधित भाग निकामी झाल्याने एकच X गुणसूत्र कार्यरत असते किंवा जनकांकडून एकच X गुणसूत्र संक्रमित होते.
• गुणसूत्रे: अशा स्त्रियांमध्ये 44 + XX या स्थितीऐवजी 44 + X अशी स्थिती असते.
• लक्षणे: प्रजनेंद्रियांची वाढ पूर्ण झालेली नसल्यामुळे त्या प्रजननक्षम नसतात.

• कारण: पुरुषांमधील लिंग गुणसूत्रांतील अपसामान्यतेमुळे हा विकार उद्भवतो.
• स्थिती: पुरुषांमध्ये 44 + XY खेरीज X गुणसूत्र अधिक असल्यामुळे गुणसूत्रांची एकूण संख्या 44 + XXY अशी होते.
• लक्षणे: ज्या पुरुषांमध्ये गुणसूत्रे अशा स्वरूपात असतात ते पुरुष अल्पविकसित असतात आणि प्रजननक्षम नसतात.

• एकजनुकीय विकृती: एखाद्या सामान्य (निर्दोेष) जनुकामध्ये उत्परिवर्तन होऊन त्याचे रूपांतर सदोष जनुकात होण्याने जे विकार उद्भवतात.
• संख्या: सुमारे 4000 हून अधिक मानवी विकार या प्रकारचे आहेत.
• कारण: सदोष जनुकांमुळे शरीरात जनुकांमार्फत होणारी उत्पादिते तयार होत नाहीत किंवा अत्यल्प प्रमाणात तयार होतात.
• परिणाम: या प्रकारचे चयापचयाचे जन्मजात विकार कोवळ्या वयात जीवघेणे ठरू शकतात.
• उदाहरणे: हचिनसनस रोग, टेसॅकस रोग, गॅलेक्टोसेमिया, फेनिल किटोनमेह, सिकलसेल ॲनिमिया (दात्रपेशी पांडूरोग), सिस्टिक फायब्रॉसिस (पुटी तंतुभवन), वर्णकहीनता, हिमोफिलिया, रातांधळेपणा, इत्यादी.

• प्रकार: हा एक जनुकीय विकार आहे.
• कारण: या विकारामध्ये शरीर मेलेनिन (Melanin) हे वर्णक (रंगद्रव्य) तयार करू शकत नाही.
• मेलेनिनचे कार्य: डोळे, त्वचा आणि केस यांना मेलेनिन या तपकिरी रंगाच्या वर्णकामुळे रंग येत असतो.
• लक्षणे: वर्णकहीन व्यक्तीची त्वचा निस्तेज आणि केस पांढरे असतात. डोळे सामान्यपणे गुलाबी असतात, कारण परितारिका आणि दृष्टिपटल यांमध्ये वर्णक नसते.

• कारण: प्रथिथिने, DNA इत्यादींसारख्या रेणूच्या रचनेतील अगदी थोड्या बदलांचा परिणाम रोग किंवा विकार होण्यामध्ये होतो.
• हिमोग्लोबिन रेणूतील बदल: हिमोग्लोबिन रेणूच्या रचनेतील सहावे अमिनो आम्ल म्हणजे ग्लुटामिक आम्ल होय. याची जागा व्हॅलीन (Valine) या आम्लाने घेतल्यास हिमोग्लोबिनच्या रेणूंची रचना/आकार बदलतो.
• रक्तकणिकांचा आकार: यामुळे लोहित रक्तकणिकांचा (Red Blood Cells) विवृतताकृती असलेला सामान्य आकार विळ्याच्या आकाराचा (Sickle shape) बनतो. या स्थितीला दात्रपेशी पांडूरोग असे म्हणतात.
• परिणाम: या विकाराने बाधित व्यक्तीमध्ये हिमोग्लोबिनची ऑक्सिजन वाहून नेण्याची कार्यक्षमता कमी होते.
• इतर दुष्परिणाम:
• अनेकदा लोहित रक्तकणिकांची गुठळी तयार होते आणि त्या नाश पावतात.
• परिणामी रक्तवाहिन्यांमध्ये अडथळा निर्माण होतो आणि अभिसरण संस्था, मेंदू, फुफ्फुसे, वृक्क, इत्यादींना हानी पोहोचते.
• आनुवंशिकता: सिकलसेल आजार आनुवंशिक आहे. गर्भधारणेच्या वेळी जनुकीय बदलांमुळे हा आजार होतो.
• संक्रमण: आई आणि वडील दोघेही सिकलसेलग्रस्त किंवा वाहक असल्यास त्यांच्या अपत्यांना हा आजार होऊ शकतो.
• सामाजिक सल्ला: समाजातील सिकलसेल वाहक किंवा सिकलसेलग्रस्त व्यक्तींनी आपापसात विवाह टाळावा.

सिकलसेल आजाराने बाधित व्यक्तीचे प्रकार:

1. सिकलसेल वाहक व्यक्ती (AS): कॅरियर (Carrier)
2. सिकलसेल ग्रस्त/पीडित व्यक्ती (SS): सफरर (Sufferer)

सिकलसेल रोग्याची ओळख व लक्षणे:

• हातापायावर सूज येणे, सांधे दुखणे, असह्य वेदना होणे.
• सर्दी व खोकला सतत होणे, अंगात बारीक ताप राहणे.
• लवकर थकवा येणे, चेहरा निस्तेज दिसणे.
• हिमोग्लोबिनचे प्रमाण कमी होणे.

सिकलसेल अपत्य निर्मिती (वारसा)

| अ.क्र. | पुरुष | स्त्री | सिकलसेल अपत्य निर्मिती | |---|---|---|---| | 1 | AA | AA | आई व वडील दोघेही सामान्य असतील तर सर्व अपत्ये निरोगी जन्मास येतील. | | 2 | AA किंवा AS | AS किंवा AA | आई व वडील यांपैकी एक सामान्य व एक वाहक असल्यास 50% अपत्ये सामान्य तर 50% अपत्ये ही वाहक जन्माला येतील. | | 3 | AA किंवा SS | SS किंवा AA | आई व वडील यांपैकी एक सामान्य व एक पीडित असल्यास सर्व अपत्ये वाहक होतील. | | 4 | AS | AS | आई व वडील दोघेही वाहक असल्यास 25% सामान्य, 25% पीडित व 50% वाहक अपत्ये जन्माला येतील. | | 5 | AS किंवा SS | SS किंवा AS | आई व वडील यापैकी एक वाहक व एक पीडित असल्यास 50% वाहक व 50% पीडित अपत्ये जन्मास येतील. | | 6 | SS | SS | आई व वडील दोघेही पीडित असल्यास सर्व अपत्ये पीडित जन्मास येतील. |

सिकलसेल निदान व उपाययोजना:

• निदान: राष्ट्रीय आरोग्य अभियान अंतर्गत सर्व जिल्हा रुग्णालयांत सिकलसेल निदानासाठी सोल्युबिलिटी टेस्टची सुविधा आहे. तसेच ग्रामीण व उपजिल्हा रुग्णालयात यासाठी इलेक्ट्रोफोरेसीस ही निश्चित निदानाची चाचणी करण्यात येते.
• उपाययोजना:

1. हा आजार प्रजोत्पादन या एकाच माध्यमातून प्रसारित होतो. म्हणून लग्नापूर्वी किंवा लग्नानंतर वधू आणि वर दोघांनीही तपासणी करून घ्यावी.
2. सिकलसेल वाहक / पीडित व्यक्तीने दुसऱ्या वाहक/ पीडित व्यक्तीशी लग्न टाळावे.
3. सिकलसेल आजारी व्यक्तीने दररोज एक फॉलिक ॲसिडची गोळी सेवन करावी.

• कारण: तंतूकणिकेतील DNA रेणूतील जनुकेही उत्परिवर्तनाने सदोष होऊ शकतात.
• संक्रमण: भ्रूण विकसित होताना अंडपेशीकडूनच तंतूकणिका येत असल्याने या प्रकारे उद्भवणारे विकार फक्त मातेकडूनच संततीला मिळतात.
• उदाहरण: लेबेरची आनुवंशिक चेताविकृती (Leber's Hereditary Optic Neuropathy) हे तंतूकणिकीय विकृतीचे उदाहरण आहे.

• कारण: काही वेळा एकापेक्षा जास्त जनुकांमध्ये बदल घडून आल्यामुळे विकृती उद्भवतात.
• तीव्रता: अशा बहुतेक विकारांत गर्भावस्थेतील अर्भकावर आजूबाजूच्या पर्यावरणातील घटकांचा परिणाम घडल्यामुळे विकारांची तीव्रता वाढते.
• उदाहरणे: दुभंगलेले ओठ, दुभंगलेली टाळू, जठराचे संकोचन, पाठीच्या कण्यातील दोष इत्यादी.
• इतर बहुघटकीय विकार: मधुमेह, रक्तदाब, हृदयविकार, दमा, अतिस्थूलता.
• मेंडेलच्या नियमांशी विसंगती: बहुघटकीय विकृती मेंडेलच्या आनुवंशिकतेच्या आकृतिबंधाशी तंतोतंत जुळत नाहीत.
• उद्भव: पर्यावरण, जीवनशैली आणि अनेक जनुकांतील दोष यांच्या संयुक्त गुंतागुंतीच्या परिणामातून त्या उद्भवतात.

तंबाखू सेवन व पेशींची अनियंत्रित वाढ (कर्करोग) सहसंबंध:

• तंबाखूचे दुष्परिणाम: कोणत्याही स्थितीतील तंबाखूजन्य पदार्थ कर्करोग निर्माण करतात.
• धूम्रपानामुळे होणारे आजार:
• पचनक्रियेस हानी, घशात जळजळ, खोकला, अस्थिरता, बोटांमध्ये कंप, कोरड्या खोकल्यामुळे झोपेत अडथळा.
• आयुर्मान कमी होणे, दीर्घकालीन ब्रॉंकायटिस, फुफ्फुस, तोंड, स्वरयंत्र, ग्रासनली, स्वादुपिंड, मूत्राशय यांचा कर्करोग, परिहृदयरोग.
• निकोटीनचे दुष्परिणाम: धूम्रपानाचे वाईट परिणाम तंबाखूमधील 'निकोटीन' या घटकामुळे होतात. निकोटीनचा मध्यवर्ती आणि परिघीय चेतासंस्थेवर दुष्परिणाम होतो. यामुळे धमण्या टणक होतात (धमनी काठिण्यता) आणि रक्तदाब वाढतो.
• तंबाखूच्या धुरातील धोकादायक संयुगे: पायरिडिन, अमोनिया, अल्डीहाइड, फुरफुरॉल, कार्बन मोनॉक्साइड, निकोटीन, सल्फरडायऑक्साइड. यामुळे अनियंत्रित पेशी विभाजन उद्भवते (कर्करोग).
• फुफ्फुसांवर परिणाम: तंबाखूचा धूर सूक्ष्म कार्बनच्या कणांनी पूर्णपणे भरलेला असतो. यामुळे फुफ्फुसातील निरोगी ऊतीचे रूपांतर काळपट रंगाच्या ऊतींच्या पुंजामध्ये होते, ज्यामुळे कर्करोग होतो.
• तंबाखू चघळण्याचे दुष्परिणाम: तंबाखू चघळत असताना त्यातील रसाचा बराचसा भाग शरीरात शोषला जातो. अतिसेवनाने ओठ, जीभ यांचा कर्करोग, दृष्टीदोष व चेताकांपरे होऊ शकतात.
• निष्कर्ष: कर्करोगापासून शरीर संरक्षित ठेवायचे असेल तर धूम्रपान व तंबाखू तसेच तंबाखूजन्य पदार्थांचे सेवन टाळावे.